Las células tienen un sistema de eliminación de residuos que les permite desechar, entre otras cosas, proteínas anómalas como las que se acumulan en el cerebro de las personas con Alzheimer. Una investigación con participación española acaba de demostrar que una mutación en un gen clave en este proceso podría estar detrás de ciertas demencias.
Hasta ahora ya se sabía que algunas mutaciones -infrecuentes, eso sí- en el gen TREM2 se asocian a mayor riesgo de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, como la llamada demencia frontotemporal. Esta demencia suele aparecer en torno a los 65 años y se asocia a cambios en el comportamiento, la conducta y el lenguaje de los pacientes, por lo que suele interferir de manera importante en su calidad de vida.
Un estudio publicado esta semana en la revista Science Translational Medicine acaba de mostrar por primera vez los mecanismos que explicarían la implicación de este gen en la aparición de estos trastornos.
Como señala a EL MUNDO el doctor Alberto Lleó, neurólogo del Hospital Sant Pau de Barcelona y uno de los firmantes del trabajo, "estas mutaciones impiden que el receptor de TREM2 realice su función de fagocitosis", es decir, de eliminación de residuos.
Cuando esta función de reciclaje está deteriorada, prosigue el investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), el organismo no es capaz de desechar las proteínas anómalas que se acumulan en este tipo de enfermedades neurodegenerativas, como la proteína beta amiloide (una de las grandes 'protagonistas' de la enfermedad de Alzheimer) o la proteína Tau (implicada en Azlheimer, pero también en otras demencias).
En el caso de la demencia frontotemporal, aunque menos conocida que el Alzheimer, es la tercera degeneración más frecuente. Pese a ello, el doctor Lleó reconoce que no existen datos epidemiológicos sobre su incidencia en España, aunque algunos estudios europeos y estadounidenses hablan de 4-5 casos por cada 100.000 habitantes.
El trabajo, dirigido desde la Universidad de Munich (Alemania) por Christian Haas, uno de los popes mundiales en biología de las demencias, también pudo comprobar en las muestras de líquido cefalorraquídeo de pacientes ya diagnosticados que este receptor se puede medir en este fluido, aunque en este extremo Lleó es cauto. "Los cambios de TREM2 en el líquido cefalorraquídeo fueron sutiles, por lo que de momento no se puede pensar en esto como una utilidad clínica", explica desde Barcelona.
De hecho, el investigador del Ciberned insiste en que el trabajo todavía no tiene una aplicación clínica directa, sino que tiene importancia "porque relaciona por primera vez la fagocitosis con las enfermedades neurodegenerativas", por lo que en el futuro habrá que seguir explorando esta vía.
Fuente: elmundo.es
