Los científicos del Trinity College Dublin han anunciado un avance significativo en la comprensión de una forma de demencia de aparición temprana que también puede mejorar la comprensión de afecciones como la enfermedad de Alzheimer, según publican en la revista 'EMBO Molecular Medicine’.
La leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y glía pigmentada (ALSP, por sus siglas en inglés) es una afección ultra rara caracterizada por mutaciones en un gen llamado receptor del factor 1 estimulante de colonias (CSF1R).
La afección se manifiesta inicialmente con cambios psiquiátricos y de comportamiento en los pacientes, seguidos de una rápida progresión de la demencia en la tercera o cuarta década de la vida. Si bien la afección es muy rara, para las familias afectadas puede representar un diagnóstico devastador.
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