Según publican en la revista 'EMBO Molecular Medicine’, científicos del Trinity College Dublin han anunciado un avance significativo en la comprensión de una forma de demencia de aparición temprana que también puede mejorar la comprensión de afecciones como la enfermedad de Alzheimer.
La leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y glía pigmentada (ALSP, por sus siglas en inglés) es una afección ultra rara caracterizada por mutaciones en un gen llamado receptor del factor 1 estimulante de colonias (CSF1R).
La afección se manifiesta inicialmente con cambios psiquiátricos y de comportamiento en los pacientes, seguidos de una rápida progresión de la demencia en la tercera o cuarta década de la vida. Si bien la afección es muy rara, para las familias afectadas puede representar un diagnóstico devastador. Como la afección implica la degeneración de la materia blanca en el cerebro, los científicos hasta ahora pensaban que las células inmunes dentro del cerebro denominadas microglía eran las principales culpables de la patología de conducción observada en esta afección. Sin embargo, el equipo de Trinity, trabajando con muestras de pacientes y modelos preclínicos, pudo demostrar que los glóbulos blancos circulantes disfuncionales eran el factor clave de la neurodegeneración.
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