Ana de la Encarnación, doctora en Biología Molecular y directora técnica de BiobookLab, explica que «la presenilina juega un papel importante en la degradación de la proteína precursora de amiloide, por lo que mutaciones en sus genes provocan una mala degradación y, en consecuencia, una acumulación de dicha proteína en lo que llamamos placas neuríticas, y que son características de la enfermedad de Alzheimer».
«Nuestro ADN proviene un 50% de nuestra madre y el otro 50% de nuestro padre, por lo que si, por ejemplo, nuestro padre presenta estas mutaciones o signos de alzhéimer hereditario, aumenta el riesgo a que lo padezcamos. Y no sólo aumenta el riesgo si tenemos antecedentes en nuestros propios padres, sino que si existe algún familiar, hermanos, tíos o abuelos que padezcan la enfermedad, el riesgo es aún mayor», añade Ana de la Encarnación. Y estas mutaciones no solo te predisponen a padecer alzhéimer hereditario, sino que también existe un 50% de probabilidades de que futuras generaciones lo hereden.
De los 1,2 millones de pacientes con alzhéimer que hay en España se estima que el 1% padece el alzhéimer hereditario (hasta un 5% en todo el mundo). La baja prevalencia hace que sean los grandes olvidados, pese a que afecta a todos los miembros de una familia. El alzhéimer hereditario se ha visto asociado a mutaciones en tres genes: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), situado en el cromosoma 21, y de genes de la proteína presenilina (PSEN1, PSEN2), situados en los cromosomas 14 y 1. Los análisis genéticos ayudan a conocer la predisposición genética a sufrir esta enfermedad neurodegenerativa y a retrasar los síntomas.
Para más información: La Razón
