Entre 20.000 y 25.000 (las estimaciones más recientes apuntan a 20.500). Ese es el número mágico. Esos miles de genes son los que contienen toda la información del genoma humano. Quienes consiguieron descifrarlo en el año 2003 después de década y media de investigación y una millonaria inversión no pudieron evitar mostrar su sorpresa. Porque, aparentemente, son pocos. Una mosca tiene alrededor de 13.700 genes y el arroz supera los 50.000. Que un organismo tan avanzado como el nuestro necesite tan sólo mil genes más que un gusano resulta sorprendente. Sin embargo, el descubrimiento del genoma humano es uno de los grandes avances científicos de los últimos años. Francis Collins, el director del proyecto de investigación aseguró frente a Bill Clinton y Tony Blair, presidentes de Estados Unidos y Gran Bretaña entonces, que esta era “una aportación fundamental al conocimiento de la especie humana, que permitirá avances revolucionarios” y añadió “Tenemos la primera edición del libro de la vida, que estará en bases de datos públicas abiertas a todo el mundo, para ser usadas durante décadas y siglos”. Las investigaciones confirmaron que genéticamente todos somos iguales (compartimos el 99,99% de los genes con el resto de seres humanos) y la UNESCO se apresuró a declarar la secuencia de ADN contenida en nuestros cromosomas como patrimonio de la humanidad para evitar el lucro de quienes pretendían patentar el genoma (somos iguales, pero como escribió Orwell hay quien considera que algunos son “más iguales que otros”).
Los avances revolucionarios que vaticinó Collins ya están llegando. La secuenciación genética personalizada ya es posible con un coste asequible. Hoy en día cualquiera de nosotros puede acceder a su secuencia de ADN y, lo que es más importante, beneficiarse de ello para mejorar su salud. Compañías como Illumina, líder en el sector de la genómica, tienen la capacidad de secuenciar a una escala sin precedentes. Este conocimiento promete provocar un cambio radical en nuestra salud, puesto que existen miles de enfermedades genéticas ante las cuales estamos prácticamente indefensos. Sin embargo, el conocimiento profundo de nuestro genoma nos permitirá muy pronto detectar prematuramente el cáncer o entender el proceso de las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
Peter Fromen, de Illumina, espera que en el futuro la mayoría de la población pueda secuenciar su genoma en menos de 24 horas y, además, compartir estos datos. La combinación del conocimiento genético, la inteligencia artificial y el big data serán la clave para la salud del futuro. Gracias a ello, asegura Fromen, viviremos más y mejor.
Fuente: lavanguardia.com
