Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han participado en una investigación que ha dado un nuevo paso para comprender el funcionamiento de la genética humana y han descubierto cómo, cuándo, cuántos y qué genes están más activados o más apagados en cada tejido humano.
La investigación, que publicará mañana la revista Science, ha revelado, tras analizar el genoma de los órganos de 175 cadáveres donados a la ciencia en Estados Unidos, que existen más variaciones genéticas entre los órganos de una misma persona que entre personas diferentes y ha identificado qué genes se expresan más o menos en cada órgano humano y qué mutaciones sufren.
El coordinador de Bioinformática y Genómica del CRG, Roderic Guigó, ha explicado a Efe que, por primera vez, han podido trabajar con órganos humanos recién donados, ya que hasta ahora sólo habían podido analizar animales o cadáveres en los que no se sabía el patrón genético.
La investigación, que se incluye en el proyecto GTEx (The Genotype-Tissue Expression Project), avanza en el conocimiento de las predisposición genética a sufrir enfermedades, algunas relacionas con el envejecimiento, según ha explicado Guigó.
Los 175 cadáveres donados a la ciencia, que a final de este año serán 900, permiten a los investigadores analizar unos 20 órganos y tejidos por cada cadáver, «con lo que tendremos casi 20.000 muestras de ADN, que nos permitirá avanzar aún mucho más».
Dado que los tejidos biológicos se degradan muy rápidamente, los órganos de los donantes fueron extraídos antes de seis horas de su muerte para que no variara la expresión génica de sus órganos y poder secuenciar y estudiar los genes en cada órgano.
«Hemos descubierto que los genes están más encendidos o apagados, como si fueran bombillas que modulan su intensidad de luz y que se expresan con intensidades diferentes según sean del hígado, del riñón, de la piel o del corazón, pese a que el genoma sea el mismo», ha detallado Guigó.
«Y hemos visto que mi corazón se parece más a otro corazón, que mi corazón a mi hígado», ha puesto como ejemplo el investigador.
La investigación ha demostrado también que hay diferencias en la expresión de los genes relacionadas con el sexo, la etnia o la edad de las personas.
«Saber qué genes están más activados en el cerebro nos permitirá en un futuro, cuando tengamos la tecnología necesaria, poder cambiar o determinar las consecuencias de estas expresiones génicas» presentes en afectaciones neurodegenerativas, como el parkinson o el alzhéimer, o en enfermedades como la diabetes, ha augurado Guigó.
En este sentido, la investigadora del CRG Marta Melé, que actualmente trabaja en la Universidad de Harvard (EE.UU.), ha detallado: «Hemos visto que hay unos 2.000 genes, que representarían cerca del 10 % del total de genes que tiene el genoma humano: varían con la edad y modifican sus niveles de actividad».
«Saber cómo funcionan las cosas es un imperativo biológico y, si sabemos cómo funcionan los genes, podremos cambiarlos en la dirección que queramos», ha apuntado Guigó de cara a futuras aplicaciones prácticas de su descubrimiento, aunque ha reconocido que aún pueden pasar años antes de tener las herramientas necesarias para poder corregir el funcionamiento de los genes.
«Ahora sabemos -ha resumido Guigó- que un determinado gen se expresa sólo en determinado tejido, por lo que posiblemente podremos corregir este gen en este órgano concreto y no en todo el cuerpo».
Otro de los descubrimientos del equipo en el que participa el CRG es que han hallado cinco genes que se expresan de diferente manera en el corazón de hombres y mujeres, lo que explicaría la prevalencia diferente de enfermedades cardíacas entre sexos. «Estos genes pueden ser buenos candidatos para atajar estas enfermedades», según Guigó.
«También hemos comprobado que los genes cambian su expresión en determinados órganos si los donantes eran consumidores de cocaína o tenían otros hábitos o patologías», ha avanzado Guigó sobre una parte de la investigación que aún no han publicado, porque este «es el principio de una gran investigación que nos permitirá conocer cómo nuestro genoma nos predispone a determinadas enfermedades».
Además de los investigadores del CRG, en el estudio también han participado científicos del Broad Institute (Harvard University-Massachussets Institute of Technology, MIT).
