Unos científicos han descubierto dos variaciones genéticas raras asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores estudiaron las secuencias de ADN de 5,617 personas con enfermedad de Alzheimer, junto con 4,594 personas que no tenían el trastorno neurodegenerativo y fungieron como grupo de control. Las variantes halladas en dos pacientes con impedimentos cognitivos incluían una mutación en el gen NOTCH3.
Las mutaciones en este gen se han relacionado previamente con una enfermedad rara conocida como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL). Quienes la sufren experimentan dolores de cabeza severos y apoplejías en la adultez temprana, antes de desarrollar demencia vascular por lo general entre los 40 y 55 años, “lo cual es mucho antes de que ocurra típicamente el Alzheimer”, dijo a Newsweek la autora correspondiente Dra. Lindsay Farrer, jefa de la división de genética biomédica en la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston.
Para más información: Newsweek
