Los hallazgos sobre la edad y el origen geográfico de la mutación E280A en un gen, la cual conduce a la aparición del Mal de Alzheimer a una edad muy inferior de la que es habitual, y de la cual es portadora una familia colombiana con una inusualmente alta incidencia de la enfermedad, han permitido determinar que el portador de la mutación más antiguo rastreable fue una persona del siglo XVI, probablemente un hombre, y proveniente, al parecer, de España.
Algunas mutaciones incrementan el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, pero la mutación investigada en el nuevo estudio conduce de manera casi inexorable a la aparición, anormalmente temprana, de la enfermedad.
El equipo de Kenneth S. Kosik, de la Universidad de California en la ciudad estadounidense de Santa Bárbara (UCSB), secuenció los genomas de más de 100 miembros de esa familia, y mediante análisis especializados se identificaron regiones genéticas de ascendencia común. El ADN es heredado del padre y la madre, y recombinado en bloques. A partir de estas piezas, los científicos pueden identificar cuál de ambos progenitores, o incluso de otros ascendientes de generaciones previas, por ejemplo la abuela materna, o un bisabuelo, es la fuente de una determinada región genética.
Con el paso del tiempo, las secciones de ADN se recombinan en segmentos cada vez más pequeños, pero conservando aún cada uno de ellos algunos datos importantes de la historia genética de sus ancestros.
La secuenciación de los genomasse llevó a cabo porque los investigadores sabían que, si bien la mayoría de los miembros de la familia con la mutación desarrollan el Mal de Alzheimer en torno a los 45 años, una edad muy inferior de la que es habitual, hay excepciones.
Fuente: noticiasdelaciencia.com
