Científicos de Fleni y Conicet detectaron una nueva mutación en el gen asociado a la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano, PSEN1, que no había sido reportada nunca antes a nivel mundial, lo que posibilitará avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer.
“Cuando encontramos esta variante fuimos a las bases de datos y no estaba descrita. Se trata de una variante muy rara”, explicó Tatiana Itzcovich, primera autora, junto a Patricio Chrem-Méndez, del estudio dirigido por el investigador Ezequiel I. Surace y publicado en la revista científica Neurobiology of Aging. Para su investigación, los científicos estudiaron a los siete miembros de una familia argentina.
Itzcovich forma parte del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas del Departamento de Neuropatología y Biología Molecular de Fleni. Por su parte, Chrem-Méndez se desempeña en el Centro de Memoria y Envejecimiento del Departamento de Neurología Cognitiva de Fleni. “Es una mutación en un gen que ya se sabe que está asociado al Alzheimer”, señaló Itzcovich. “Lo interesante es que esta mutación no estaba reportada a nivel mundial, ni en las bases de datos ni en la literatura científica”, apuntó.
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