Investigadores de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han descubierto una nueva y rara forma genética de demencia, lo que arroja luz sobre una nueva vía que conduce a la acumulación de proteínas en el cerebro, que causa esta enfermedad recién descubierta y enfermedades neurodegenerativas relacionadas como el Alzheimer.
Tras un examen de muestras de tejido cerebral humano de un donante fallecido con una enfermedad neurodegenerativa desconocida, los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Science', descubrieron una nueva mutación en el gen de la proteína que contiene valosina (VCP) en el cerebro, una acumulación de proteínas tau en áreas que se estaban degenerando y neuronas con agujeros vacíos en ellos, llamados vacuolas.
El equipo denominó a la patología recién descubierta tauopatía vacuolar (VT), una enfermedad neurodegenerativa que ahora se caracteriza por la acumulación de vacuolas neuronales y agregados de proteínas tau.
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