Actualmente existen en el mundo 44 millones de personas que sufren de demencia, y aunque se conocen las causas de la enfermedad y avanzan las investigaciones, aún no hay respuesta para la cura.
Esta patología que afecta al cerebro, “llevándose los recuerdos” y condenando, tanto al afectado como a su familia a un inevitable y devastador deterioro en su calidad de vida, ya se conoce como una epidemia mundial.
A pesar de ello, los avances en la investigación están entregando nuevos y promisorios antecedentes sobre el origen del problema, brindando esperanzas de poder detectarlo en etapas más tempranas, como también de definir formas más específicas para atacarlo.
La reciente Conferencia Internacional 2014 de la Asociación de Alzheimer, celebrada el pasado mes de julio en Copenhague, Dinamarca, dio luces a nuevas formas de detección a través de la vista y el olfato.
Así mismo, investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, entregaron los resultados de un amplio estudio realizado en cientos de genes de más de 700 muestras de tejido cerebral de pacientes que presentaban Alzheimer u otros desórdenes neurodegenerativos.
Minerva Carrasquillo, una de las participantes en esta investigación, explicó que el Alzheimer se produce por una acumulación en el cerebro de una proteína, pero dijo que aunque se conoce esta causa, no ha sido posible tratarla.
“La evidencia obtenida hasta hoy indica que la patología de la enfermedad se inicia con la acumulación de la proteína beta-amyloide, que concluye en la destrucción de neuronas en regiones del cerebro que son esenciales para el mantenimiento de memorias y funciones cognitivas”, dijo.
Resaltó que “aunque los tratamientos que se han desarrollado para reducir la acumulación de la proteína han tenido efectos contrarios, todavía no hemos eliminado todas las posibilidades. La dificultad más grande ha sido encontrar medicamentos que puedan cruzar la barrera hematoencefálica (barrera entre la sangre y el cerebro), y que no produzcan efectos secundarios serios”.
También dijo que algunos estudios epidemiológicos que comparan la concordancia de Alzheimer entre gemelos idénticos y gemelos fraternos ha estimado que el componente genético de esta enfermedad oscila entre el 58 y 79 por ciento.
“No hay duda de que los genes juegan un papel muy importante en el desarrollo de la neurodegeneración. Pero estos estudios también demuestran que un porcentaje no insignificante es contribuido por factores ambientales, los cuales deben ser estudiados para determinar mejor si estos pudiesen ser modificados de manera que disminuyan significativamente los efectos de los riesgos genéticos”, agregó.
Aclaró que las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, no cuentan con alguna forma de prevenir su aparición, ya que no se ha encontrado un tratamiento que pueda prevenir el desarrollo de esta enfermedad.
En esa línea indicó que en el mercado farmacéutico se ofrecen medicamentos indicados para retrasar el progreso de esta enfermedad cuando ha sido diagnosticada, pero que ese es su único efecto.
“Los medicamentos disponibles actualmente sólo disminuyen el progreso de los síntomas, y desafortunadamente, frecuentemente el beneficio es imperceptible, por lo cual hay tanta urgencia en descubrir mejores tratamientos”.
Además, afirmó que la mayoría de los estudios se enfocaban en genes o en proteínas que tienen funciones relacionadas con los síntomas o la patología de la enfermedad, y que en los últimos cinco años, estudios del genoma han identificado 20 variantes que están asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
“Aún no se sabe exactamente cuál es la función de esas variantes. Por lo tanto, el enfoque de nuestro estudio más reciente está en determinar si estas nuevas variantes causan cambios de expresión génica en el cerebro”.
De acuerdo con el estudio realizado en la clínica Mayo, gracias al gran número de muestras de tejido de autopsia cerebral que han sido donadas para la investigación de enfermedades neurodegenerativas, “tenemos suficiente poder estadístico para detectar asociaciones de variantes con niveles de expresión de genes específicos”, añadió Carrasquillo.
Agregó que “los genes que demuestran ser modulados por las variantes que han sido asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer pudiesen convertirse en nuevos caminos de intervenciones terapéuticas”.
El estudio ayuda a la identificación de los genes asociados con la enfermedad y “nos guía hacia los mecanismos biológicos que contribuyen a la enfermedad. El desarrollo de tratamientos efectivos depende del conocimiento de estos mecanismos”.
De otro lado, apuntó que en la reciente Conferencia Internacional celebrada en Copenhague, se hizo referencia a la relación entre Alzheimer y pérdida del olfato, en tanto que de acuerdo a los resultados de los estudios de Harvard y Columbia University, la correlación entre la pérdida de olfato y el Alzheimer es significativa, pero no es perfecta, por lo cual no se pudiese usar para predecir el desarrollo de esta enfermedad.
“Se especula que pudiese utilizarse, en combinación con exámenes existentes, para poder diagnosticar pacientes antes de que estos presenten todos los síntomas que hasta ahora se han utilizado para definir la enfermedad, como por ejemplo la pérdida de memoria episódica”.
Finalmente, hizo referencia a que no es posible predecir en cuánto tiempo más se podrá aplicar este conocimiento a la práctica clínica, ya que estos estudios aún están en etapas tempranas, y requieren confirmación en un grupo de individuos independientes y más grande.
“De manera similar a los estudios de la pérdida de olfato, los resultados que visualizaron las placas de beta-amyloide en la retina del ojo, dirigidos por Shaun Frost de la organización Australiania CSIRO, indican que estos exámenes pudiesen ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer a edad más temprana, medir el progreso de la enfermedad, y la respuesta a terapias”.
De acuerdo a los investigadores del estudio que visualiza beta-amyloide en el lente del ojo (conducido por la organización Cognoptix), “la correlación de la densidad de placas en el lente con el diagnóstico clínico de Alzheimer es muy significativa. Pero aún se requieren estudios que examinen esta correlación a largo plazo, en individuos sin demencia para determinar si en realidad estos exámenes se pudiesen utilizar para diagnosticar la enfermedad a edad más temprana”, concluyó.
Fuente: vanguardia.com
Esta patología que afecta al cerebro, “llevándose los recuerdos” y condenando, tanto al afectado como a su familia a un inevitable y devastador deterioro en su calidad de vida, ya se conoce como una epidemia mundial.
A pesar de ello, los avances en la investigación están entregando nuevos y promisorios antecedentes sobre el origen del problema, brindando esperanzas de poder detectarlo en etapas más tempranas, como también de definir formas más específicas para atacarlo.
La reciente Conferencia Internacional 2014 de la Asociación de Alzheimer, celebrada el pasado mes de julio en Copenhague, Dinamarca, dio luces a nuevas formas de detección a través de la vista y el olfato.
Así mismo, investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, entregaron los resultados de un amplio estudio realizado en cientos de genes de más de 700 muestras de tejido cerebral de pacientes que presentaban Alzheimer u otros desórdenes neurodegenerativos.
Minerva Carrasquillo, una de las participantes en esta investigación, explicó que el Alzheimer se produce por una acumulación en el cerebro de una proteína, pero dijo que aunque se conoce esta causa, no ha sido posible tratarla.
“La evidencia obtenida hasta hoy indica que la patología de la enfermedad se inicia con la acumulación de la proteína beta-amyloide, que concluye en la destrucción de neuronas en regiones del cerebro que son esenciales para el mantenimiento de memorias y funciones cognitivas”, dijo.
Resaltó que “aunque los tratamientos que se han desarrollado para reducir la acumulación de la proteína han tenido efectos contrarios, todavía no hemos eliminado todas las posibilidades. La dificultad más grande ha sido encontrar medicamentos que puedan cruzar la barrera hematoencefálica (barrera entre la sangre y el cerebro), y que no produzcan efectos secundarios serios”.
También dijo que algunos estudios epidemiológicos que comparan la concordancia de Alzheimer entre gemelos idénticos y gemelos fraternos ha estimado que el componente genético de esta enfermedad oscila entre el 58 y 79 por ciento.
“No hay duda de que los genes juegan un papel muy importante en el desarrollo de la neurodegeneración. Pero estos estudios también demuestran que un porcentaje no insignificante es contribuido por factores ambientales, los cuales deben ser estudiados para determinar mejor si estos pudiesen ser modificados de manera que disminuyan significativamente los efectos de los riesgos genéticos”, agregó.
Aclaró que las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, no cuentan con alguna forma de prevenir su aparición, ya que no se ha encontrado un tratamiento que pueda prevenir el desarrollo de esta enfermedad.
En esa línea indicó que en el mercado farmacéutico se ofrecen medicamentos indicados para retrasar el progreso de esta enfermedad cuando ha sido diagnosticada, pero que ese es su único efecto.
“Los medicamentos disponibles actualmente sólo disminuyen el progreso de los síntomas, y desafortunadamente, frecuentemente el beneficio es imperceptible, por lo cual hay tanta urgencia en descubrir mejores tratamientos”.
Además, afirmó que la mayoría de los estudios se enfocaban en genes o en proteínas que tienen funciones relacionadas con los síntomas o la patología de la enfermedad, y que en los últimos cinco años, estudios del genoma han identificado 20 variantes que están asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
“Aún no se sabe exactamente cuál es la función de esas variantes. Por lo tanto, el enfoque de nuestro estudio más reciente está en determinar si estas nuevas variantes causan cambios de expresión génica en el cerebro”.
De acuerdo con el estudio realizado en la clínica Mayo, gracias al gran número de muestras de tejido de autopsia cerebral que han sido donadas para la investigación de enfermedades neurodegenerativas, “tenemos suficiente poder estadístico para detectar asociaciones de variantes con niveles de expresión de genes específicos”, añadió Carrasquillo.
Agregó que “los genes que demuestran ser modulados por las variantes que han sido asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer pudiesen convertirse en nuevos caminos de intervenciones terapéuticas”.
El estudio ayuda a la identificación de los genes asociados con la enfermedad y “nos guía hacia los mecanismos biológicos que contribuyen a la enfermedad. El desarrollo de tratamientos efectivos depende del conocimiento de estos mecanismos”.
De otro lado, apuntó que en la reciente Conferencia Internacional celebrada en Copenhague, se hizo referencia a la relación entre Alzheimer y pérdida del olfato, en tanto que de acuerdo a los resultados de los estudios de Harvard y Columbia University, la correlación entre la pérdida de olfato y el Alzheimer es significativa, pero no es perfecta, por lo cual no se pudiese usar para predecir el desarrollo de esta enfermedad.
“Se especula que pudiese utilizarse, en combinación con exámenes existentes, para poder diagnosticar pacientes antes de que estos presenten todos los síntomas que hasta ahora se han utilizado para definir la enfermedad, como por ejemplo la pérdida de memoria episódica”.
Finalmente, hizo referencia a que no es posible predecir en cuánto tiempo más se podrá aplicar este conocimiento a la práctica clínica, ya que estos estudios aún están en etapas tempranas, y requieren confirmación en un grupo de individuos independientes y más grande.
“De manera similar a los estudios de la pérdida de olfato, los resultados que visualizaron las placas de beta-amyloide en la retina del ojo, dirigidos por Shaun Frost de la organización Australiania CSIRO, indican que estos exámenes pudiesen ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer a edad más temprana, medir el progreso de la enfermedad, y la respuesta a terapias”.
De acuerdo a los investigadores del estudio que visualiza beta-amyloide en el lente del ojo (conducido por la organización Cognoptix), “la correlación de la densidad de placas en el lente con el diagnóstico clínico de Alzheimer es muy significativa. Pero aún se requieren estudios que examinen esta correlación a largo plazo, en individuos sin demencia para determinar si en realidad estos exámenes se pudiesen utilizar para diagnosticar la enfermedad a edad más temprana”, concluyó.
Fuente: vanguardia.com
