Michelle Sie Whitten presidenta de la Fundación Síndrome de Down Global, descubrió que se dedicaban escasos recursos a estudiar la enfermedad y que apenas se sabía nada acerca del que es actualmente el principal problema de salud y causa de muerte de esta población.
“La esperanza y la calidad de vida de las personas con Down había aumentado mucho. Se había pasado de los 25 años de media en 1950 a los más de 65 actuales. Pero entonces ya comenzaba a verse que, a cambio de vivir más y mejor, las personas con Down tenían un riesgo muy elevado de desarrollar alzheimer”, explica Sie Whitten, que participó recientemente en la tercera edición del Congreso Internacional de la Sociedad de Investigación Trisomía 21 (T21RS, por sus siglas en inglés), celebrado en el Cosmocaixa, en Barcelona, con el impulso de La Caixa.
Hoy se sabe que la mayoría de personas con este trastorno genético padecerán alzheimer. El motivo se halla en el propio origen del Down: tener el cromosoma 21 triplicado. Dentro de este cromosoma hay unos 400 genes y entre ellos uno que codifica para la proteína precursora amiloide, conocida como APP, los ladrillos sobre los que se cimienta el alzheimer.
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