A pesar de su juventud como disciplina científica, la epigenética ya ha dado sus primeros frutos en forma de aplicaciones clínicas para el diagnóstico y el tratamiento de varios tipos de cáncer. Sus misterios siguen siendo muchos, pero poco a poco los científicos van desentrañando sus claves hasta el punto de considerarla una nueva frontera en el estudio de las enfermedades humanas.
En el año 2000 se anunció al mundo que se había completado el primer borrador del mapa del genoma humano, uno de los mayores proyectos científicos de la historia de la humanidad