El simposio sobre la evolución del consorcio DEGESCO, Consorcio español de Genética de Demencias, ha confirmado que centros investigadores españoles están en la vanguardia mundial a la hora de hacer secuenciaciones completas del genoma humano con utilidad para el conocimiento de numerosos casos de la enfermedad de Alzheimer.
Este jueves, 16 de febrero, el Instituto de Salud Carlos III, CIBERNED, la Fundación CIEN y la Fundación Reina Sofía celebraron el primer día del ‘Simposio de Genética de Demencias de DEGESCO’ en el que se aportaron interesantes novedades sobre las demencias neurodegenerativas y la secuenciación de nueva generación que permite leer el genoma humano en situaciones de Alzheimer y otras patologías. Como presidenta de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, Fundación CIEN, asistió al acto científico de divulgación la reina Sofía.
La genética de las demencias
Tras las palabras iniciales del director científico de la Fundación CIEN, doctor Jesús Ávila, tomó la palabra el responsable de la misma entidad y miembro de CIBERNED, doctor Miguel Medina.
Al inicio de su charla afirmó que la demencia, como tal, no debe ser entendida como una enfermedad sino, más bien, como un conjunto de síntomas que expresan el deterioro cognitivo y la pérdida de funcionalidades tan importantes como la memoria.
En una escala geográfica del problema, el doctor Medina habló de 47 millones de personas afectadas directamente por algún tipo de demencia en el mundo, de los cuales diez millones serían europeos y uno de ellos español. Por esa razón, se refirió a las demencias como a un fenómeno epidémico fuertemente vinculado a la edad. Un drama a la vista en España, como mostró el ponente, donde ya hay nueve millones de personas mayores de 65 años. Esto supone el 17 por ciento de la población española, porcentaje que podría subir al doble, 34 por ciento, en el año 2050; ya que España es uno de los países más envejecidos del planeta, según recordó el ponente.
Alzheimer, demencia más prevalente
Seguidamente, el doctor Medina distinguió tres tipos de demencias, dentro de las cuales la enfermedad de Alzheimer respresentaría en la actualidad el 60 por ciento; es decir, una mayor prevalencia que las demencias fronto-temporales y las demencias con cuerpos de Lewy juntas.
En cuanto a las causas desencadenantes de las demencias, el ponente habló de factores no modificables, como la edad y la genética, y otros que sí lo son, como los hábitos de vida: dieta, nivel de actividad física o intelectual, entre otros.
En demanda de muestras biológicas
A continuación, el doctor Medina se refirió al consorcio español de genética sobre demencias, DEGESCO, como a la iniciativa emprendida por varios grupos de investigación a finales de 2013, con el objetivo de trabajar coordinadamente a nivel estatal, mediante un uso compartido de las muestras de encéfalos disponibles.
Fue precisamente esa necesidad de compartir las muestras biológicas, una de las principales razones para organizar el simposio. De esta forma, el ponente hizo un llamamiento para que los presentes, responsables de entidades públicas y privadas de investigación, se sumen al consorcio. Como un estímulo a la colaboración multicéntrica y para poder disponer de un gran repositorio centralizado de muestras genéticas con base de datos a disposición de todos los organismos consorciados.
Acto seguido, se dirigió a los presentes el especialista del CIBERNED y el Instituto de Salud Carlos III doctor Miguel Calero, quien distinguió dos tipos de demencias, según su etiología u origen: las demencias monogénicas con un solo gen afectado y las demencias complejas, como la enfermedad de Alzheimer, diez veces más frecuentes.
En el segundo gran grupo de demencias, Calero expresó la necesidad de ir conociendo los polimorfismos genéticos, para profundizar en sus mecanismos moleculares y poder llegar a realizar estudios genéticos que hagan factible individualizar los diagnósticos y tratamientos. En esa búsqueda, explicó el especialista, la frecuencia de los polimorfismos suele ser la clave de los estudios, con una preponderancia creciente de la epistasis, entendida como la interacción entre genes, y la epigenética, o el comportamiento de dichos genes sin alteración de su propia naturaleza.
El genetista del Hospital Sant Pau de Barcelona Jordi Clarimón explicó que su centro investigador, muy próximo a estrenar nueva sede, se dedica a la investigación traslacional, la imagen cerebral, o neuroimagen, y la genética.
En relación a la heredabilidad de las demencias, el ponente estimó que aquella es del 60 al 80 por ciento en la enfermedad Alzheimer. A ello añadió que el riesgo de desarrollar Alzheimer en la población general que no tiene antecedentes familiares, es únicamente del diez por ciento. Sin embargo, avisó Clarimón, si una persona cuenta con un familiar de primer grado, padre o madre, con esta enfermedad, su riesgo de padecerla, él o ella, se multiplica por tres.
Como continuación a su exposición, el ponente distinguió entre las variaciones genéticas que guían al investigador en su trabajo. Para Clarimón existe un sustrato común a toda la población mundial y otras variantes genéticas minoritarias que incluso pueden ser exclusivas de cada individuo. De la misma forma, también aclaró el ponente que las variaciones genéticas pueden ser transmitidas de padres a hijos, pero también pueden surgir durante el desarrollo embrionario. En ese contexto, Clarimón citó el alelo APE e4, como rasgo distintivo del Alzheimer.
Dentro y fuera de España
En el plano investigador mundial, el ponente se refirió unos minutos al proyecto europeo EADB, sobre un volumen de más de 40.000 muestras de tejido humano, y al estudio de secuenciación de exomas ADES-UE, en el que participa su hospital. En cuanto al consorcio, afirmó también que permite compartir datos e identificar casos de genomas extremos a partir de 9.000 genes.
En relación al propio país, Clarimón afirmó que tiene buena investigación, pero se cae de posiciones aventajadas en cualquier comparativa internacional por su inversión deficitaria. A diferencia de Estados Unidos, por ejemplo, donde el Senado aprobó recientemente una partida de 1.400 millones de dólares, destinados a investigar genéticamente la enfermedad de Alzheimer. Una línea responsable en la que el ponente también situó al Reino Unido, donde se destinan en la actualidad 250 millones de libras para construir un centro de investigación específica para esta patología.
El investigador de la Fundación del Instituto Catalán de las Neurociencias (ACE), Agustín Ruiz, disertó sobre el rastreo completo del genoma, tal como se hace actualmente dentro del consorcio DEGESCO.
Fundada en 1995 por el Gobierno catalán, su fundación fue la primera entidad en crear el primer hospital de día de España, específico para demencias. Junto a ello, añadió el ponente, se fundó una clínica para la menoria y un centro de ensayos clínicos, considerado de élite, en el concierto mundial.
Como volumen de actividad, Ruiz habló de 25.000 actos médicos los generados en la atención anual a las demencias de 6.000 pacientes. Todo este patrimonio científico de la Fundación ACE está a disposición de cualquier investigador que lo solicite, previo filtro del comité de ética.
Finalmente, Ruiz concluyó afirmando que España es puntera en investigación genética y que fue precisamente su fundación la primera que secuenció un genoma completo con enfermedad de Alzheimer, dando inicio a los estudios GWAS (Genome-wide association studies) en el país.
Fuente: actasanitaria.com
