Un equipo internacional de investigadores, con participación española, ha constatado la relación de un nuevo gen -PLD3- con el alzhéimer y ha identificado en el mismo tres variantes genéticas que aumentan al doble el riesgoa desarrollar esta enfermedad, lo que abre la puerta a probar nuevas terapias.
Los resultados de este trabajo, liderado por el navarro Carlos Cruchaga, investigador en la actualidad de la Universidad de Washington (San Luis), se publican en la revista Nature.
El alzhéimer es una enfermedad que no tiene curación y durante las dos últimas décadas se han identificado variantes genéticas comunes que aumentan el riesgo a desarrollarla, pero éstas sólo explican una parte de los casos, ha manifestado Cruchaga.
Además, en la mayoría de los casos, éstas no están claramente ligadas a un gen, por lo que no se sabe cuál es el mecanismo por el cual esas variantes aumentan el riesgo a padecer Alzheimer, ha señalado a Efe vía correo electrónico este bioquímico.
Por eso, "la importancia de este nuevo estudio es la identificación de tres raras variantes genéticas que incrementan el riesgo de alzhéimer y que están todas en el gen PLD3". "Lo esencial es la identificación inequívoca de este gen", ha remachado este experto, antiguo alumno de la Universidad de Navarra.
Este científico ha informado de que ahora su equipo está estudiando el alzhéimer en modelos celulares y animales (con y sin el gen PLD3), con el objetivo de probar nuevas terapias. Para llegar a estas conclusiones, los investigadores usaron las últimas tecnologías de secuenciación de ADN y estudiaron todos los genes del genoma de varios pacientes y familiares.
Se centraron en las familias (un total de 14) que sabían que no tenían ninguna mutación en los genes conocidos hasta la fecha para alzhéimer -APP, PSEN1 y PSEN2- y secuenciaron su exoma -parte del genoma que contiene la información para la síntesis de proteínas-.
Compararon el ADN de los pacientes con alzéhimer con el ADN de los familiares sin la enfermedad e identificaron a dos familias cuyos miembros afectados portaban la misma variante en el gen PLD3. El siguiente paso fue estudiar el ADN de más de 11.000 personas y constatar que la variante en PLD3 dobla la posibilidad de padecer alzhéimer, según una nota de la Universidad de Navarra.
El equipo secuenció entonces el citado gen en otras 4.000 personas con y sin alzhéimer, experimento crucial para identificar las otras dos variantes que aumentan el riesgo a padecerla.Este "innovador" método es tan importante como haber identificado PLD3, según Alison M. Goate, de la Universidad de Washington.
Los pacientes de alzhéimer acumulan en el cerebro la proteína beta amiloide y en este estudio también se constata que cuando se modifica artificialmente los niveles de PLD3 los niveles de la citada proteína también lo hacen: "Cuando la célula tiene más PLD3 hay menos beta amiloide y al contrario", ha concluido Cruchaga.
Fuente: lavanguardia.com
