En un análisis a gran escala de ARN de tejido cerebral humano postmortem, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, han identificado eventos específicos de empalme de ARN asociados con la progresión de la enfermedad de Alzheimer. En su estudio, publicado en 'Nature Genetics', presentan un completo mapa genómico de la variación del empalme de ARN en el envejecimiento de la corteza prefrontal que servirá como un nuevo recurso para la investigación del Alzheimer.
El empalme de ARN es un proceso que elimina secuencias o genes no codificantes de los precursores de ARN y une las secuencias codificantes de proteínas, lo que resulta en múltiples variantes de proteínas que están codificadas por un solo gen. Enorme diversidad de proteínas resulta del empalme de ARN. Las mutaciones genéticas involucradas en la regulación del empalme y el empalme anormal se han relacionado previamente con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el autismo.
"Lo más importante es que estos nuevos conocimientos sobre los mecanismos genéticos en el envejecimiento del cerebro ayudarán a ofrecer nuevas estrategias y direcciones para los biomarcadores dirigidos al ARN y la intervención terapéutica en la enfermedad de Alzheimer", dice el primer y coautor correspondiente del estudio, Towfique Raj, profesor en el Centro para la Enfermedad de Alzheimer Ronald M. Loeb y los departamentos de Neurociencias y Genética y Ciencias Genéticas en Mount Sinai.
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