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Identifican diferencias en el desarrollo cerebral de bebés con riesgo genético de alzhéimer

Investigadores de la Universidad de Brown en Providence y el Instituto Banner de Alzheimer, en EE.UU., han descubierto que los niños portadores de un gen asociado con un mayor riesgo para la enfermedad de Alzheimer tienden a poseer diferencias en el desarrollo del cerebro en comparación con los niños que no son portadores el gen. El estudio, publicado en JAMA Neurology, muestra algunas de las diferencias de desarrollo más tempranas asociadas con una variante del gen llamado APOE- E4, un genotipo común y un factor de riesgo conocido para la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer.


Los científicos tomaron imágenes de los cerebros de 162 niños sanos de edades entre dos y 25 meses, todos ellos con pruebas de ADN para ver qué variante del gen APOE que llevaban. Un total de 60 tenían la variante E4 que se ha relacionado con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer. Usando una técnica especial de resonancia magnética, los autores compararon los cerebros de los portadores de E4 con los no portadores y vieron que los niños con APOE E4 poseían un mayor crecimiento del cerebro en áreas del lóbulo frontal y una disminución en varias áreas de las zonas media y posterior del cerebro, que tienden a estar afectadas en los pacientes ancianos con enfermedad de Alzheimer.


Los investigadores destacaron que los hallazgos no significan que cualquiera de los niños en el estudio están destinados a desarrollar la enfermedad de Alzheimer o que los cambios cerebrales detectados son los primeros signos clínicos de la enfermedad. Sin embargo, el estudio plantea que los cerebros de los portadores de APOE-E4 tienden a desarrollarse de forma diferente a los que no son portadpres del E4.

Papel del gen

Es posible que estos primeros cambios proporcionen un «punto de apoyo» para las patologías posteriores que conducen a los síntomas de Alzheimer, según los investigadores. La información de esta investigación puede ser un paso importante hacia la comprensión de cómo este gen confiere un riesgo para el Alzheimer, algo que no se entiende bien actualmente. «El trabajo es acerca de la comprensión de cómo este gen influye en el desarrollo del cerebro», dijo Sean Deoni , uno de los autores principales del estudio. «Estos resultados no establecen una relación directa con los cambios observados en los pacientes de Alzheimer, pero con más investigación que pueden decirnos algo acerca de cómo el gen contribuye al riesgo de Alzheimer más tarde en la vida».


No todos los portadores del gen tiene la enfermedad de Alzheimer, pero el 60 por ciento de las personas que desarrollan la enfermedad poseen al menos una copia del gen E4. Se cree que el gen tiene varias funciones diferentes en la sangre y el cerebro, algunos de los cuales aún no se han aclarado. Por ejemplo, se ha mostrado que participa en la regulación de amiloide, una proteína del cerebro que se acumula en la enfermedad de Alzheimer y ahora está siendo foco de tratamientos en investigación.


Los investigadores utilizaron una técnica de resonancia magnética desarrollada en Brown's Advanced Baby Imaging Lab, que permite fotografiar los cerebros de los bebés sanos mientras duermen sin medicación. La técnica también es capaz de tener imágenes de la materia gris, la parte del cerebro que contiene neuronas y fibras nerviosas, y la materia blanca, que contiene el material graso que aísla las fibras nerviosas.


Se cree que tanto la materia gris como la blanca se cree que tienen un papel en la enfermedad de Alzheimer. El crecimiento de la materia blanca comienza poco después del nacimiento y es una medida importante del desarrollo del cerebro. «Estamos en un buen lugar para poder investigar cómo este gen influye en el desarrollo de niños sanos -dijo Deoni, profesor asistente de Ingeniería en la Universidad Brown-. Estos niños no son medicados y no muestran ningún deterioro cognitivo, todo lo contrario, en realidad, se están desarrollando con normalidad».


No hay ninguna razón para creer que los niños no van a continuar desarrollándose con normalidad, según Deoni. No hay evidencia sólida que sugiere que los portadores de E4 sufren problemas cognitivos o retraso en el desarrollo y las zonas de mayor crecimiento plantean la posibilidad de que el gen en realidad podría conferir algunas ventajas a los lactantes desde el principio.

Antes de que aparezca

Detectar el alzhéimer antes de que aparezca es uno de los mayores retos de los investigadores. Los resultados de ste trabajo y los otros, como los obtenidos por un equipo de la Universidad Johns Hopkins, parece avanzar en esta dirección. Los expertos de la Johns Hopkins creen que medir los niveles de ciertas proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR ) puede predecir el deterioro cognitivo de la enfermedad de Alzheimer antes de que aparezcan los primeros síntomas de pérdida de memoria. La identificación de dichos biomarcadores podría proporcionar la herramienta tan buscada para facilitar el uso temprano de los tratamientos con el fin de prevenir o detener la progresión de la enfermedad, sin que las personas hayan sufrido el deterioro cognitivo.

Fuente: abc.es

Con la colaboración de