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Identifican un vínculo entre los defectos de nacimiento y las enfermedades neurodegenerativas

Un nuevo estudio ha encontrado un vínculo entre los defectos congénitos neurológicos en los bebés, comúnmente encontrados en mujeres embarazadas con diabetes, y varias enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, Parkinson y Huntington. Los autores señalan que es la primera vez que se identifica este enlace; lo que puede suponer una nueva forma de entender, y tal vez tratar, tanto los defectos del tubo neural como estas enfermedades neurodegenerativas.

"Estos resultados fueron realmente sorprendentes", afirma el autor principal del estudio, Zhiyong Zhao, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UM SOM, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos. "La asociación sugiere que estas enfermedades dispares pueden tener más en común de lo que creíamos", afirma este experto, que revela los detalles del trabajo en un artículo publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, junto al coautor E. Albert Reece, decano de UM SOM.

Los defectos del tubo neural ocurren cuando las proteínas mal plegadas se acumulan en las células del sistema nervioso en desarrollo. Las proteínas mal plegadas forman grumos insolubles y causan una muerte celular generalizada, que eventualmente conduce a defectos de nacimiento. Estos grumos proteicos también juegan un papel importante en la enfermedad de Alzheimer, Parkinson y Huntington. En Alzheimer, por ejemplo, llevan a la acumulación de placas en el cerebro, reduciendo la capacidad de ese órgano para funcionar.

Los investigadores estudiaron ratones con diabetes preñados y encontraron que sus embriones contenían grupos de al menos tres proteínas erróneamente dobladas que también están relacionadas con las tres enfermedades neurodegenerativas: alfa-sinucleína, parkin y huntingtina. No está claro exactamente cómo estos agregados proteicos contribuyen a esas enfermedades, pero el vínculo está bien establecido.

Esta última investigación también subraya las relaciones entre la diabetes y algunas enfermedades neurodegenerativas. Las personas con diabetes tienen un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer y Parkinson, y algunas investigaciones sugieren que hay lazos moleculares entre Huntington y la diabetes también.

Mal plegamiento protéico

Los científicos también examinaron si es posible reducir los niveles de las proteínas mal plegadas y, al hacerlo, disminuir los defectos del tubo neural. Para ello, dieron a hembras animales diabéticas embarazadas sodio 4-fenilbutirato (PBA, por sus siglas en inglés), un compuesto que puede reducir los errores en la estructura molecular, ayudando a las moléculas a asegurar el plegamiento de proteínas adecuado.

En los animales que recibieron PBA, hubo significativamente menos mal plegamiento de proteínas y menos defectos del tubo neural en los embriones. El PBA ya ha sido aprobado por la agencia estadounidense del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) para otros usos, y si resulta seguro y efectivo en humanos con este propósito, podría llegar a los pacientes mucho más rápidamente que un medicamento totalmente nuevo.

Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento del cerebro y de la médula espinal, que se producen en el primer mes de embarazo. Los dos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la primera, la columna vertebral fetal no se cierra completamente, causando daño nervioso, con alguna parálisis de las piernas. En el último trastorno, la mayor parte del cerebro y del cráneo no se desarrollan. Los bebés con este defecto generalmente nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.

Los defectos del tubo neural tienen varias causas, incluyendo diabetes, deficiencia de ácido fólico, obesidad en la madre y consumo de ciertos medicamentos. Aproximadamente, el 10% de las mujeres con diabetes que están en gestación tendrán embriones con defectos del tubo neural.

Fuente: eleconomista.es

Con la colaboración de