Unos científicos han descubierto una mutación genética asociada a la enfermedad de Alzheimer que no ha sido reportada antes a nivel mundial. El avance será útil para mejorar la detección precoz y el abordaje médico de esta patología que en sus distintas formas afecta a millones de personas en el mundo.
Más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos: corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares. Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un claro patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años.
Recientemente, los científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI) en Argentina estudiaron a una familia argentina en la que varios de sus miembros manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una mutación, llamada p.T119I, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: PSEN1, ubicado en el cromosoma 14.
“Es posible que esta variación genética se encuentre en otras familias con Alzheimer hereditario”, afirmó el director del estudio, el doctor Ezequiel Surace, investigador del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (LEN) liderado por el doctor Gustavo Sevlever en el Departamento de Neuropatología y Biología Molecular del FLENI.
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