Un estudio realizado a 150 pacientes determinó variaciones en los genes APOE y TOMM40, asociadas a mayor riesgo de padecer Alzhéimer, y a que la enfermedad aparezca con siete años de anticipación.
Se calcula que esta patología afecta a más 24 millones de personas en el mundo, y alrededor de 250.000 están en Colombia, donde no existe información actualizada sobre la frecuencia y la carga económica generada por la enfermedad.
Los estudios del genoma han mostrado que la variabilidad humana y la de todos los organismos vivos es muy importante, de ahí que entenderla permite relacionarla con las enfermedades y su comportamiento.
En este sentido, hay variables que confieren riesgo a padecer ciertas patologías, el Alzheimer es una de ellas.
El Departamento de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, con apoyo de Colciencias, avanza en la constitución de un servicio de secuenciación de genes, que además permitiría analizar sus variaciones en seres humanos, animales y vegetales.
Humberto Arboleda, profesor de la Facultad de Medicina y coordinador de la Maestría en Neurociencias de la U.N., explica que la secuenciación consiste en determinar el orden de los nucleótidos (constituyentes primarios del ácido desoxiribonucleico o ADN), compuestos por la adenina, guanina, timina y citosina. También se relaciona con la organización de los genes y en diferentes estructuras del ADN.
De esta manera, investigaciones adelantadas por el Grupo de Neurociencias de la U.N. han permitido estudiar un gen de mucha importancia denominado APOE.
Las variaciones halladas
Los científicos de la UN; neurólogos, psicólogos, genetistas, biólogos, estadísticos e informáticos, desarrollan un proyecto en el que han encontrado otras variantes, sobre todo en el gen TOMM40 que se encuentra en la misma región del APOE.
En consecuencia se encontró que estos dos genes, con variaciones particulares, hacen una sinergia que conlleva a que las personas que las posean no solo tengan mayor riesgo de padecer Alzhéimer, sino que la enfermedad aparezca con siete años de anticipación. Los adultos mayores a 65 años son los más propensos.
El gen APOE está rodeado de otros genes, uno de ellos es el TOMM40. Se ha descubierto que a nivel genómico existen efectos funcionales de una región que se repiten en otra.
Este avance ha sido posible gracias a la aplicación de la técnica SNaP shot, que permite estudiar hasta siete variantes consecutivamente. La investigación se realiza en el Laboratorio de Secuenciación y Análisis Molecular de la Universidad (Ssigmol).
"El estudio de la UN se desarrolló con 150 pacientes, sin embargo se ampliará la muestra para dar mayor valor estadístico a los resultados", asegura el profesor Arboleda.
El Alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que causa la pérdida cognitiva de las personas, se produce por el degeneramiento de las neuronas y complica la unión de una con otra, interrumpiendo la transmisión de información.
Con el aumento de la probabilidad de vida, la posibilidad de tener Alzhéimer es cada vez mayor. Por eso, esta enfermedad es considerada como un problema de salud pública, pues tiene implicaciones económicas y laborales, y genera problemas de dependencia y perdida de funciones como la orientación y comprensión.
Fuente: El Economista
