Un estudio publicado en Science Translational Medicine, en el que ha colaborado un equipo de investigadores de CIBERNED, demuestra que algunas raras variantes genéticas asociadas a la demencia frontotemporal reducen la maduración del receptor activador 2 expresado en las células mieloides (TREM2).
El estudio ha observado que los pacientes con demencia frontotemporal y enfermedad de Alzheimer muestran una reducción de los niveles de TREM2 en el líquido cefalorraquídeo. Por tanto, esta afección en la función de TREM2 podría contribuir al riesgo de padecer alguno de estos dos trastornos neurodegenerativos.
"Por primera vez se describen los mecanismos por los que estas raras variantes genéticas pueden causar enfermedades neurodegenerativas", afirma Alberto Lleó, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Estas acciones además también están relacionadas con la reducción de la fagocitosis y la eliminación de agregados proteicos anormales.
Fuente: dmedicina.com
