Durante generaciones, miles de habitantes de la región colombiana de Antioquia han vivido una de las peores maldiciones que puedan imaginarse. Todos ellos tienen una mutación en el gen de la presenilina 1 que hace que con un 99,9% de probabilidades desarrollen alzhéimer poco después de cumplir los 40 años. El hecho de que gran parte de Antioquia haya sido una región de difícil acceso durante siglos ha favorecido el aislamiento de sus habitantes y ha extendido la enfermedad debido a que muchos están emparentados. Desde que el neurólogo colombiano Francisco Lopera descubrió esta situación hace 30 años, este departamento se ha convertido en el epicentro de la búsqueda del primer tratamiento efectivo contra el alzhéimer hereditario y, posiblemente, también contra su variante esporádica, la más común.
“En Colombia conocemos ya unos 6.000 miembros de la misma familia, todos emparentados, que tienen esta mutación, así que podemos hacer estudios estadísticamente significativos para demostrar si un fármaco contra el alzhéimer funciona o no”, explica Kenneth Kosik, investigador de la Universidad de California en Santa Bárbara. En 2013 arrancó en Antioquia un ensayo clínico con casi 300 personas, unas con la mutación, otras sin ella, para demostrar si el fármaco crenezumab, desarrollado por la biotecnológica californiana Genentech, propiedad de Roche, puede evitar el alzhéimer. Es un estudio casi imposible de realizar en ningún otro lugar del mundo, pues aquí los médicos saben quién desarrollará alzhéimer con casi total seguridad. Los resultados se esperan para 2022, pero gracias a los análisis médicos de los participantes se ha identificado a la única persona resistente a la mutación patológica y la enfermedad que provoca.
Para más información: El País
