Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay cerca de 18 millones de personas en todo el mundo con la enfermedad de Alzheimer. Y la tendencia es que esta cifra sea, en 2025, de casi 34 millones. Si bien en los últimos años se ha producido un importante avance en el diagnóstico de la enfermedad gracias a la introducción de biomarcadores, el diagnóstico clínico del alzhéimer es todavía un reto dado la falta de pruebas que confirmen o excluyan la enfermedad definitivamente en vida. El diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere el estudio patológico, que suele venir tras la muerte del paciente por el examen de su cerebro.
Recientemente se han estudiado 40 casos del Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic de Barcelona-Universitat de Barcelona CCiT-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), cuyos cerebros mostraron en el estudio postmortem que tenían la enfermedad de Alzheimer y habían iniciado los síntomas en una edad temprana (antes de los 60 años). El trabajo ha sido coordinado por el Dr. Albert Lladó, de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Hospital Clínic de Barcelona/IDIBAPS.
Se evaluaron los primeros síntomas que manifestó el paciente y la edad en que comenzaron, el diagnóstico que recibió, los antecedentes familiares y el retraso diagnóstico. Asimismo, se estudió el genotipo APOE, el factor de riesgo genético más conocido para el desarrollo de la enfermedad.
Uno de los resultados más relevantes fue que más de la mitad de las personas estudiadas que empezaron la enfermedad de Alzheimer con síntomas atípicos (no presentaban problemas de memoria como primera manifestación clínica) fueron inicialmente mal diagnosticados. Los datos también indican, en promedio, que estas personas habían estado viviendo con alzhéimer durante 11 años con un retraso de tres años en el diagnóstico.
Sin pérdida de memoria, el diagnóstico se complica
Un tercio de las personas con la enfermedad de inicio temprano mostró síntomas iniciales atípicos, es decir, sin problemas de memoria. Estos síntomas fueron las alteraciones conductuales, de lenguaje, visuales y trastornos práxicos. La ausencia de problemas de memoria contribuye a un mal diagnostico del paciente. "Las personas que desarrollan una enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo experimentan estos síntomas atípicos, lo que dificulta el diagnóstico, especialmente en fases iniciales", dijo el autor del estudio Albert Lladó.
El 53% de las personas con síntomas atípicos y sin problemas de memoria, fueron inicialmente diagnosticados incorrectamente, en comparación con sólo un 4% de los que tenían problemas de memoria. Ellos fueron diagnosticados principalmente con otros tipos de demencia como la degeneración lobar frontotemporal, la degeneración corticobasal o la hidrocefalia normotensiva.
De las personas con síntomas atípicos iniciales, el 47% todavía estaba mal diagnosticado en el momento de su muerte. "El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia degenerativa en menores de 65 años. Se necesita más investigación para conocer mejor la enfermedad, lo que nos permitirá un mejor diagnóstico y un mejor tratamiento. Todo ello con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares", concluye.
Los investigadores también informaron que el APOE 4 se encontró en el 41% de las personas en el estudio y fue más de tres veces más común en personas con antecedentes familiares.
Fuente: laflecha.net
