Una variante genética podría asociarse con un deterioro mental que no puede explicarse mediante la presencia de depósitos de dos proteínas (β-amiloide y tau) vinculadas con la enfermedad de Alzheimer. Un nuevo estudio ha identificado un polimorfismo de un solo nucleótido significativo (rs55906536) relacionado con el declive cognitivo, independiente de los depósitos de proteína β-amiloide y tau en el cerebro.
La investigación incluyó a 486 personas que tenían depósitos de β-amiloide en el cerebro: 116 tenían unas habilidades de pensamiento y memoria normales, 224 padecían un deterioro cognitivo leve y 146 sufrían enfermedad de Alzheimer. Los investigadores utilizaron un análisis genético para identificar las variantes genéticas asociadas con el funcionamiento mental que fueran independientes de la proteína β-amiloide y de tau, y estimaron que la variante genética singular explicaba un 5% de la variación en la función mental.
Aunque las personas con la variante genética tenían unas cantidades similares de depósitos de β-amiloide y tau en el cerebro que aquellos que no portaban dicha variante, tuvieron unas puntuaciones más bajas en las pruebas de habilidades de pensamiento.
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