Las personas con mutaciones genéticas hereditarias que provocan el inicio precoz de la enfermedad de Alzheimer (EA) producen demasiada cantidad de una forma de proteína β-amiloide más larga.
Los investigadores han descubierto que estas personas generan un 20% más de este tipo de proteína, Aβ42, en comparación con los familiares que no portan la mutación. Además la Aβ42 desaparece del líquido cefalorraquídeo mucho más rápidamente que otras formas conocidas de β-amiloide, posiblemente debido a que se acumula en forma de placas en el cerebro. La mutación se produce en el gen de la presenilina y se ha relacionado anteriormente con un aumento de la producción de Aβ42 mayor que la de Aβ38 o Aβ40.
Los investigadores realizaron el estudio al comparar 11 personas portadoras del gen mutado de la presenilina con familiares que no tenían la mutación. Utilizaron tomografía con emisión de positrones con un trazador Pittsburgh compound B que permite 'etiquetar' y realizar un rastreo de las proteínas recién creadas en el organismo. Con esta tecnología, realizaron un seguimiento de la producción y eliminación de Aβ40 y Aβ42 en el líquido cefalorraquídeo de los participantes. Esta investigación aporta a los profesionales clínicos un posible 'marcador' para evaluar el riesgo de EA de una persona con esta mutación genética.
Fuente: neurología.com
