La compañía valenciana tellmeGen, integrada por un equipo de médicos y genetistas liderados por el doctor Ramón Catalá, ha presentado este martes el primer test genético asequible al público general que analiza la predisposición a 150 enfermedades a partir de una muestra de saliva.
MADRID, 31 (EUROPA PRESS)
El test, para el que se ha contado con el apoyo logístico y financiero de Lanzadera, arroja información basada en la "máxima evidencia científica" sobre 260 ítems que engloban: susceptibilidad a enfermedades poligénicas o complejas; diagnóstico de enfermedades monogénicas; información farmacogenética y rasgos fenotípicos.
El método, que ya ha sido probado con éxito en EEUU aunque con una cantidad de información inferior, se basa en el estudio de los SNP (mutaciones simples de un nucleótido). El material genético está formado por 3.000 millones de pares de bases, de los cuales el 98% son idénticos, por lo que son 10 millones de SNP los que determinan los rasgos distintivos de cada individuo, entre otros, su estado de salud.
TellmeGen amplifica cada muestra de ADN para llevar a cabo su genotipado, un proceso que interpreta los SNPs mediante el criterio de mayor evidencia científica, es decir, utilizando los datos sobre los que existe consenso en la comunidad científica, con una fiabilidad del 99,99%.
El usuario que quiera someterse a esta prueba debe solicita el 'kit' a través de una plataforma web, depositar posteriormente su muestra de saliva y enviarla directamente al laboratorio. En una plazo de entre 4 y 6 semanas los resultados están a disposición del usuario en la plataforma 'online' de la compañía desde cualquier dispositivo.
La prueba permite detectar la predisposición genética a padecer más de 120 enfermedades poligénicas, que son el resultado de la suma de factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. La edad, el sexo, los hábitos de vida (obesidad, consumo de alcohol, tabaquismo, etc) pueden influir en su desarrollo, por lo que si se descubren aquellas con mayor riesgo, se puede trabajar para reducir la probabilidad de sufrirla o someterse a pruebas de diagnóstico precoz.
SE PUEDEN BLOQUEAR LOS DATOS DE ALZHEIMER O PARKINSON
El informe en este campo se estructura en cinco campos: cánceres, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría. El test, además, da la opción al usuario de bloquear aquéllos resultados, como el Alzheimer o el Parkinsson, para los que no hay cura en la actualidad.
Así, según la compañía, la prueba es capaz de diagnosticar 24 enfermedades monogénicas, enfermedades hereditarias causadas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen, como la fibrosis quística, la miocardiopatía hipertrófica o la hipercolesterolemia familiar.
El análisis también aporta información sobre compatibilidad farmacológica que puede considerarse el comienzo de la medicina personalizada. La lectura del ADN en este campo ayuda a seleccionar el mejor tratamiento para cualquier tipo de cáncer o enfermedad, revela los medicamentos que menos efectos secundarios producirán a una determinada persona, la posología óptima y el tipo de metabolización a fármacos y drogas.
Por último la información fenotípica, determina rasgos de nuestra anatomía como el color de ojos, el pelo o las pecas pero también los niveles de PSA, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar dependencias o la respuesta a las dietas. Algunos rasgos físicos característicos del ser humano están completamente determinados por la genética mientras que otros están influenciados por el ambiente y el estilo de vida.
Además, junto a los resultados ofrece consejo genético,tellmeGen facilita al usuario las últimas recomendaciones médicas en materia de prevención y ofrece la posibilidad de dar acceso 'on-line' a los informes de un usuario a los profesionales médicos que éste autorice.
