El primer estudio que utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) para descubrir variantes genómicas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer (EA), realizado por el Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) ha identificado 13 de estas mutaciones.
Además, esta investigación, publicada en la revista 'Alzheimer's & Dementia', establece nuevos vínculos genéticos entre la EA y la función de las sinapsis, que son las uniones que transmiten información entre las neuronas, y la neuroplasticidad, o capacidad de las neuronas para reorganizar la red neuronal del cerebro. Estos descubrimientos podrían orientar el desarrollo de nuevas terapias para esta devastadora enfermedad neurológica.
Identificar las mutaciones genéticas menos comunes que aumentan el riesgo de padecer EA es importante porque pueden contener información fundamental sobre la biología de la enfermedad.
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