'Veo cada día cómo el monstruo se está llevando la vida de mi hijo'

Iñaki tiene cuatro años, una sonrisa que le cubre media cara y un síndrome de sanfilippo que juega en él como un reloj de arena. Con sólo dos años, atípico en estos casos, a Iñaki le detectaron esta enfermedad. Desde entonces, su madre, Janette Ojeda, no hace otra cosa que remover cielo y tierra para, como ella misma dice, vencer "a ese terrible monstruo que vive dentro de mi hijo". A pesar de lo difícil, Janette nunca pierde la esperanza y confía incluso, más que los propios médicos, en que su hijo se curará algún día.

El síndrome de sanfilippo es una enfermedad rara que actualmente, afecta a unos 70 niños en España y su esperanza de vida no alcanza la adolescencia. Consiste en un retroceso de todas las funcionas vitales. Hasta los dos, quizás tres años, el niño tiene un desarrollo normal, pero después empieza el declive: desaprenden todo lo que han aprendido y adquirido: lenguaje, conocimientos, movilidad etc. Es como un alzhéimer infantil .

El caso de Iñaki es, en apariencia, como cualquier otro caso de síndrome de sanfilippo tipo A, el más agresivo de todos. Sin embargo, podría, en el mejor de los casos, tener un final feliz. Iñaki podría ser uno de los primeros niños en entrar en una ensayo de una terapia génica que ha obtenido resultados muy positivos en su fase experimental con ratones y primates, y podría llevarle, a priori, a la curación de su enfermedad. Según los datos, uno de los requisitos para que la terapia funcione es la edad del niño: cuanto más pequeño, más eficaz será esta terapia. Iñaki tiene cuatro años.

45 médicos después

"Tardé cinco años en quedarme embarazada, lo conseguí gracias a un tratamiento de fertilidad y tuve a Iñaki. Era mi única oportunidad, ya no puedo tener más hijos", relata Janette a EL MUNDO, recordando perfectamente cada una de las fechas. Su embarazo fue normal, y hasta casi los dos años, el desarrollo de Iñaki también lo fue. Incluso, asegura, era un niño muy espabilado, despierto y curioso, tanto que aprendió a andar a los 10 meses. Lo único a destacar en su historial médico fueron tres otitis seguidas antes de los 15 meses de vida a las que Janette no dio importancia porque "las otitis en los niños son muy frecuentes", dice.

Sin embargo, un día, estando en México, de donde es ella, donde nació Iñaki y donde residían hasta entonces, un familiar notó algo raro en el niño. Su hiperactividad y las cejas gruesas que tenía le llamaron la atención. Me aconsejó llevarlo al genetista, cuenta Janette, y al día siguiente me presenté allí con mi hijo: "Fue el primer día en que escuché al mounstruo: mucopolisacaridosis (MPS)". Es decir, un grupo de enfermedades metabólicas, donde el síndrome de Sanfilippo sería una mucopolisacaridosis de tipo III. "Desde que la doctora me dijo que mi hijo podría tener una mucopolisacaridosis, el mundo se me vino abajo. Lo primero que hice fue negarlo, pero después empecé a rastrear por Internet, a buscar información, a luchar por ver qué era exactamente lo que tenía mi hijo".

Después de tres meses sin diagnóstico confirmatorio (en México no se diagnosticaba entonces) y de visitar a 45 médicos, se vinieron a Barcelona (donde residen en la actualidad) a ver a una especialista en la materia que había conocido en sus búsquedas por Internet. "Ese mismo día le hicieron (a Iñaki) analíticas y biopsia en el Hospital San Juan de Dios , y 15 días después de la visita recibí la llamada: síndrome de sanfilippo, tipo A", recuerda Janette con una precisión asombrosa.

Jura que no veía nada raro en el niño, pero una vez pasado el tiempo y después de leer mucho sobre el tema, tener las cejas pobladas, haber tenido un historial de otitis y tener hiperactividad son motivos suficientes, según diferentes estudios, para pensar que puedes estar ante una enfermedad de este tipo. Es muy, muy difícil de diagnosticar, se sabe muy poco sobre ella, y hay pocos especialistas. Además, es raro detectarla cuando el niño es todavía muy pequeño y está en pleno desarrollo. En ese sentido, admite, tuvimos suerte.

"Antes no lo veía, no notaba nada, pero desde hace un tiempo veo cada día como el monstruo se está llevando la vida de mi hijo", lamenta Janette. Tiene problemas con el lenguaje, también apneas del sueño y se ahoga por las noches, padece de varios problemas respiratorios, sordera y algunos problemas conductuales como la hiperactividad. También en el colegio está empezando a tener dificultad para seguir las instrucciones, algo que preocupa a Janette: "Necesita una persona de apoyo, que actualmente, no existe en los colegios". Además, la atención es muy exigente: necesitan atención y cuidados 24 horas: "No puedo permitirme pagar a un cuidador. En estos casos, es frecuente que los niños tengan muy poca conciencia del peligro, ni siquiera del dolor (tienen a él una alta resistencia). Tienes que estar en alerta todo el día".

El deterioro de este enfermedad, según explica Janette, tiene tres fases muy diferenciadas. La primera abarca hasta los cinco años. Los síntomas más frecuentes: se retrasan de sus compañeros, no duermen bien, tienen terrores nocturnos, infecciones, retraso en el lenguaje etc. Una segunda fase sería desde los cinco hasta los 10-11 años, en la cual los niños pierden mucha movilidad y desarrollan una discapacidad tanto física como mental. Es como si tuvieran en todos los sentidos, un año de edad. La hiperactividad se cuatriplica, dejan de comer y tienen problemas respiratorios más fuertes. Y una tercera fase que abarcaría hasta la adolescencia, donde pasan casi a un estado vegetativo.

La esperanza: terapia génica

Tras más de una década de investigación, financiada en su mayoría por organizaciones de pacientes (en el mundo actualmente, existen 13, una de ellas en España) el grupo investigador del Nationwide Children's Hospital de Ohio esta listo para ensayar en pacientes el tratamiento de terapia génica para Sanfilippo A y B.

Según explica Emilio López, presidente de la Fundación Stop Sanfilippo y padre de un niño de ocho años que también padece la enfermedad, el ensayo está en la fase reguladora, y hay que esperar a que se tramiten los procesos, y "la ciencia a veces va más lenta de lo que nos gustaría", dice. Sin embargo, confía en que para este mismo año puede estar listo. En la asociación, y desde el año 2012, han estado ayudando a financiar tanto el ensayo clínico como otros proyectos de investigación. De hecho, admite Emilio, "somos la primera asociación de pacientes en financiar un ensayo clínico con terapia génica en España".

Es necesario que los niños que participen en el ensayo cumplan unos criterios de inclusión, como por ejemplo, según explica Janette, que no tengan complicaciones adicionales al síndrome, que puedan recibir anestesia, cierto nivel cognitivo o la edad, (cuanto más pequeño es el niño, mejor). Son los médicos los que determinan los criterios y los participantes que pueden entrar, a través de una base de datos de pacientes. Aún no se saben con exactitud pero, "yo creo que Iñaki es un buen candidato". Lo peor es perder la esperanza, y Janette no duda ni un minuto: "Confío y quiero creer que mi hijo será uno de los primeros supervivientes de este enfermedad".

Fuente: elmundo.es